番外編： 急性リンパ性白血病（４） 染色体異常

話は前後するが、最初の骨髄穿刺から3週間ほど経った昨年12月20日頃、染色体・遺伝子検査の結果が出た。小児ALLの予後不良因子であるフィラデルフィア染色体（BCR-ABLキメラ遺伝子）とMLL遺伝子再構成を調べるのが最大の目的ということで、その結果いかんでは超高リスク群になるため、医師から話を聞くときは緊張した。結論から言えばそれらは陰性だったが、様々な転座や欠失を含む「複雑核型」で、ALLの予後に関しては「ニュートラル」という判定。ただし、染色体数が1本少ない45本で、それもAMLやMDSで予後不良とされるモノソミー7（7番染色体が一つしかない）だったのが気がかりである。主治医いわく「モノソミー7を心配されると思いますが、ALLとの関連に対してはっきりしたことが分かっていないので、現在の標準リスクでの治療を続けます」ということで、まあ気にかけても仕方ないと自分達を納得させる。

具体的には、染色体・遺伝子検査は次の3つの方法で行われた。

• BCR-ABLキメラ遺伝子をターゲットにしたFISH法：　陰性
• MLL遺伝子をターゲットにしたPCR法：　陰性
• 一般的な染色体検査であるGバンド法：　分析した17の細胞のうち4つに、モノソミー7を含む複雑核型が見られた

白血病の様々な病型と遺伝子異常の関与、そもそもの病気のメカニズムなど、素人にはなかなか理解が難しい。「白血病の原因、発症機序、再発の予測など医学者の間でも分からないことだらけ」という医師の言説のレベル感からして、我々には雲をつかむような話である。難病とはそういうものなのかもしれないが、今や多くの子供達が再発せず「治った」とされるのも事実。将来の予見は難しいが、今後も冷静に向き合っていくしかないのだろう。